„Moja córka nie może chodzić ani mówić”: poszukiwanie odpowiedzi w walijskim skupisku rzadkich chorób

Córka Rachel Cowley, Jessica, zachowywała się jak każda inna 10-latka, dopóki nie zaczęły u niej występować napady padaczkowe.

Jessica, która ma obecnie 20 lat, nie jest w stanie chodzić ani mówić, a pani Cowley obawia się, że umrze w ciągu najbliższych kilku lat.

„Mam nadzieję, że kiedy nadejdzie ten czas, stanie się to szybko” – powiedziała pani Cowley. „Ale po prostu nie sądzę, żeby tak było”.

Jessica jest jedną z osób w południowej Walii dotkniętych zanikiem zębowo-bladościano-językowym (DRPLA), dziedziczną i postępującą chorobą neurologiczną, na którą nie ma znanego lekarstwa ani metody leczenia.

Uważano, że DRPLA dotyka głównie osoby pochodzenia japońskiego i że w Wielkiej Brytanii choroba ta jest rzadka, dopóki badanie z 2007 r. nie wykazało stosunkowo wysokiej częstości występowania tej choroby w Walii.

Objawy DRPLA mogą się znacznie różnić, ale zazwyczaj obejmują postępującą utratę pamięci i zmiany osobowości, upośledzoną kontrolę ruchów ciała, skurcze mięśni, drgawki i zaburzenia psychiczne.

Choroba ta jest spowodowana defektem genetycznym, a osoba dotknięta tą chorobą ma 50% szans na przekazanie jej swojemu dziecku.

Dr Mark Wardle, konsultant neurolog i autor badania z 2007 r., stwierdził, że w południowej Walii występuje wiele „wspólnych przypadków założycielskich” DRPLA, co doprowadziło do powstania obecnego „skupiska pacjentów w wieku 20–30 lat”.

„Nie potrzeba wielu pokoleń, aby pojawiło się o wiele więcej przypadków, nawet wśród najczęstszych założycieli” – dodał.

Pani Cowley powiedziała, że ​​u Jessiki epilepsję zdiagnozowano po raz pierwszy, gdy miała 10 lat i zaczęły się u niej pojawiać napady padaczkowe.

„Nigdy nie moglibyśmy tego kontrolować” – powiedziała 45-letnia pani Cowley z Pontypridd, Rhondda Cynon Taf.

Jednak gdy Jessica skończyła 13 lat, pani Cowley powiedziała, że ​​nogi jej córki zaczęły się „poddawać”.

Nastolatek, który wcześniej uwielbiał gimnastykę i jazdę konną, teraz miał problemy z chodzeniem.

„Zauważyłam, że ona ma trudności z wchodzeniem po schodach” – powiedziała pani Cowley.

„Kiedy straciła głos, pomyślałem sobie, że to nie są objawy padaczki, musi być coś innego”.

Po „latach zastanawiania się”, dlaczego jej stan zdrowia się pogarsza, w maju u Jessiki zdiagnozowano DRPLA.

Jessica porusza się teraz na wózku inwalidzkim i jest całkowicie niemówiąca.

„To jest dość przerażające, bo ona zmaga się z tym problemem już od pięciu, siedmiu lat” – powiedziała pani Cowley.

„Rozmawiałam z konsultantem, ale on po prostu nie wiedział, dlaczego jej stan się tak pogarsza.

„Myślę, że to dlatego, że ta choroba jest tak rzadka”.

Pani Cowley należy do grupy DRPLA z południowej Walii na Facebooku, która obecnie liczy ponad 100 członków.

Pani Cowley powiedziała, że ​​ogromnym zaskoczeniem było odkrycie, że inni ludzie w jej okolicy zmagają się z tymi samymi wyzwaniami.

„W pewnym sensie wszyscy jesteśmy ze sobą połączeni” – powiedziała.

„Miło jest porozmawiać z niektórymi z nich i zasięgnąć od nich rady, bo gdy dzwonię do lekarza rodzinnego, okazuje się, że oni nic o tym nie wiedzą”.

Zoe Hoes adoptowała swoją ośmioletnią córkę Gabriellę, gdy ta była jeszcze niemowlęciem.

W zeszłym roku skontaktowali się z nią pracownicy opieki społecznej, którzy poinformowali, że u członka rodziny biologicznej Gabrielli stwierdzono obecność DRPLA.

Pani Hoes, 47-latka z Cwmbran, Torfaen, zauważyła, że ​​jej córka ma drgawki w nocy i pomyślała, że ​​może mieć jakieś objawy.

„Udało mi się wykonać prywatne badanie, które potwierdziło, że ma raka” – dodała pani Hoes.

Dodała, że ​​„musiała szybko znaleźć informacje” na temat tej choroby.

„To straszne, bo w tej chwili nie ma na to żadnego leczenia ani lekarstwa.

„Kochasz je tak bardzo i nie chcesz ich stracić”.

Pani Hoes powiedziała, że ​​prywatny test kosztował ją „około 2000 funtów”, co, jak przyznała, dla wielu osób było nieosiągalne finansowo.

„Wiele rodzin nie ma na to pieniędzy” – powiedziała.

„Po prostu żyją dalej swoim życiem, a czyjeś dziecko może spotkać osobę chorą na [DRPLA] i zostać opiekunem jej partnera i dzieci”.

Pani Hoes chciałaby, aby więcej osób w młodszym wieku poddawano testom na obecność tej choroby.

„[Rodzice] muszą mieć możliwość planowania przyszłości tych dzieci, ponieważ ostatecznie to oni będą się nimi opiekować” – powiedziała.

Dr Wardle rozpoczął badania nad rozpowszechnieniem DRPLA w południowej Walii po znalezieniu „kilku rodzin” dotkniętych tą chorobą.

Dodał, że gen DRPLA, znany również jako gen ATN1, odegrał kluczową rolę w zrozumieniu tej choroby.

Jak wyjaśnia dr Wardle, jeśli gen rozprzestrzeni się na dużą skalę „na przestrzeni wielu pokoleń”, dana osoba „prawdopodobnie będzie miała bardziej agresywną postać choroby niż [jej] rodzic”.

Dodał, że obecne pokolenie pacjentów DRPLA doświadczyło w ten sposób „cięższej postaci choroby”.

„Dlatego mamy wrażenie, że nagle mamy więcej pacjentów” – powiedział.

„Kiedy po raz pierwszy spotkałem pacjentów cierpiących na tę chorobę w południowej Walii, mieli oni po 50–60 lat.

„Teraz mamy grupę pacjentów w wieku 20–30 lat i dlatego widzimy tę różnicę”.

Dr Wardle stwierdził, że diagnozowanie DRPLA jest „bardzo trudne”, ponieważ jest to „zadziwiająco rzadkie” schorzenie w porównaniu z podobnymi schorzeniami, np. padaczką.

„Jeśli nie masz w rodzinie takich przypadków, ludzie w ogóle nie będą o tym myśleć” – dodał.

Stwierdził, że podnoszenie świadomości na temat ustawy DRPLA jest „naprawdę dobrą rzeczą”, gdyż dzięki temu ludzie zaczną o niej myśleć wcześniej.

„Dobry dostęp do usług neurologicznych i badań genetycznych jest niezwykle ważny dla rozwoju tych badań” – dodał.

Dr Wardle stwierdził jednak, że istnieją „kwestie moralne i etyczne” związane z badaniem osób poniżej 18. roku życia.

Stwierdził, że ludzie muszą być na tyle dojrzali, aby „zrozumieć konsekwencje” poddania się testom na obecność „zmieniającej życie” choroby.

„Nie możesz tego zrobić, jeśli masz sześć lub dwanaście lat.

„Wiem o jednym pacjencie, który był załamany badaniami przesiewowymi na tę chorobę” – dodał.

Dr Wardle stwierdził, że gdyby istniała możliwość leczenia, sytuacja byłaby „zupełnie inna”.

„Myślę, że powinniśmy zmienić nasze podejście, ponieważ chcemy identyfikować tych pacjentów na wczesnym etapie.

„Ale to zależałoby od wczesnego dostępu do leczenia, którego obecnie nie mamy”.

Rodziny dotknięte chorobą w Walii stwierdziły, że badania kliniczne w USA nad potencjalnym leczeniem dają „nadzieję”.

Jednak dr Wardle stwierdził, że badania te mogą „potencjalnie” wyrządzić rodzinom jeszcze większą krzywdę, „podnosząc oczekiwania”.

„Jest pewien etap, w którym trzeba udowodnić bezpieczeństwo, a potem skuteczność, i trzeba to zrobić dobrze” – powiedział.

Dr Silvia Prades jest kierownikiem ds. badań w organizacji charytatywnej Ataxia UK i CureDRPLA.

Obecnie współpracuje z zespołem w USA, który testuje leczenie na dwóch osobach żyjących z DRPLA.

Dodała, że ​​wstępne wyniki były pozytywne, a u jednego z uczestników badania, nastolatka, zaobserwowano oznaki poprawy.

„Teraz jest w stanie zrobić kilka kroków bez pomocy. Odzyskał pewną sprawność w dłoniach, a jego mowa jest nieco wyraźniejsza” – powiedziała.

U drugiej pacjentki, kobiety po trzydziestce, choroba była bardziej zaawansowana, a dr Prades stwierdził, że ewentualna poprawa była „mniej widoczna”.

Stwierdziła, że ​​efekty leczenia mogą się „różnić”, ale wyniki uznała za „zachęcające”.

Dr Prades powiedziała, że ​​rozumie, dlaczego ludzie chcą poddawać się testom w młodszym wieku, ale podkreśliła, że ​​jest to „osobisty wybór”.

„Niektórzy poczują się wzmocnieni tą wiedzą. Inni poczują ogromny ciężar” – powiedziała.

Dr Prades stwierdził, że „kombinacja wielu różnych czynników” może wyjaśniać, dlaczego rozpowszechnienie DRPLA jest wyższe w południowej Walii niż w pozostałej części Wielkiej Brytanii.

„Być może chodzi o poprawę dostępu do testów genetycznych. Możliwe też, że ludzie są bardziej świadomi tej choroby” – powiedziała.

„Być może uda się zniwelować piętno związane z chorobami genetycznymi”.

Dodała, że ​​w ostatnim czasie „wzrosła” liczba rodzin „angażujących się” w pracę jej zespołu, co może być spowodowane tym, że u ludzi objawy DRPLA pojawiają się w młodszym wieku.